Макроекономічні показники України
2013 рік
• Зростання ВВП: -0.8%
• Інфляція: 0.5%
• Безробіття: 8.0%
2012 рік
• Зростання ВВП: 0.2%
• Інфляція: -0.2%
• Безробіття: 8.1%
2011 рік
• Зростання ВВП: 5.2%
• Інфляція: 4.6%
• Безробіття: 8.6%
Зворотній зв'язок
Замовити
загрузка...

Головна:Генетика і человек

РЕФЕРАТ

на тему:

Генетика і человек

Виконала слухачка 301 группы

ИППК УрГУ

БЕЛИЦКАЯ Ірина Викторовна

2004 год.

ПЛАН:

1. Чому люди цікавляться генетикой?

2. Класичні закони Менделя.

3. Спадкоємність і мінливість а) домінантний і рецессивный ген б) ДНК в якості основи спадковості. в) досягнення і проблеми сучасної генетики.

4. Проект «Геном человека».

5. Генетичні і середовищні детермінанти когнітивного развития.

6. Генетика і проблеми рака.

7. Заключение

Чому люди цікавляться генетикой?

Люди цікавляться генетикою давно, щоправда, який завжди вони називали питання наслідування певних ознак генетикою. Інакше кажучи, здавна людини цікавило, чому діти, зазвичай, нагадують своїх? І чому в дитини раптом можуть риси далекого предка?

Генетика (від грецького genesis, що таке походження) – це наука про спадковість і мінливості живих організмів, які живуть планете

Земля. Чому планети Земля? Бо ми відомо, може бути життя тій чи іншій формі ще десь у Вселенной.

«Чи не з кожного дерева можна виточити Меркурія» – сказав Піфагор. Або, як ми сьогодні сказали б, існує певна первинна, базова індивідуальність, визначальна розвиток людини. З давніх часів люди намагалися класифікувати типи людського характеру. З античних часів існує физиогномика – вчення про розпізнаванні природних індивідуальних особливостей, зокрема характеру, по фізичним характеристикам людини, з його зовнішньому виглядом. У середине

XVII століття італійський лікар До. Бальдо опублікував першу роботу з графології «Розмірковування спосіб впізнавати звичаї і забезпечення якості писав з його письма». Вивчення почерку найбільш різних завдань, зокрема і психодіагностичних, триває і тепер. Більшість психодіагностичних показників описані ще Арістотелем і Гиппократом.

То що у людському характері закладено від початку, що формується під впливом середовища? І, нарешті, як взаємодіють ці чинники у формуванні тих чи інших психологічних функцій. Це питання поставила Ганна Анастази у роботі 1958 року «Середовище, спадковість і питання «как»».

Перша робота з генетиці психологічних ознак «Спадковий геній» Ф. Гальтона вийшла 1869 року і присвячена родоводу видатних діячів. Інакше висловлюючись, у ній використаний генеалогічний метод. Він грунтується простий логіці: якщо який або ознака кодується в генах, те що ближче кревність, тим паче схожою один на друга би мало бути люди. Але саме собою сімейне дослідження, без об'єднання іншими методами, має дуже низьку розрізнювальну здатність. Будучи об'єднаними з близнецовым методом, сімейні дані дозволяють уточнити тип спадкової передачі – аддитивный чи домінантний, чи контролювати середовищні перемінні і т.д.

Перша спроба використовувати близнюків вирішення проблеми «Природа і виховання» належить Френсису Гальтону. Захоплення близнюками була досить характерним явищем на той час. Наприклад, Е.Торндайк досліджував 15 пар близнюків та його единорожденных братів і сестер.

Результати дослідження привели Торндайка висновку про вираженої наследуемости психічних особливостей. Сучасний близнецовый метод виглядає так. Існують два типи близнят – гомозиготные і гетерозиготные. Гомозиготные близнюки розвиваються з однієї яйцеклітини, заплідненої одним сперматозоїдом, тобто з однієї зиготи. У нормі з однієї зиготи в людини розвивається один плід, але з яким то причин, досі ні ясним науці, іноді на ранніх стадіях розподілу зигота дає початок двом ембріональним структурам, з яких подальшому розвиваються два повноцінних організму. У цьому кожен ембріон отримує точно половину батьківських генів. Гомозиготные близнюки – єдині Землі люди, мають однаковий набір генів. Гетерозиготные близнюки з погляду генетики – сиблинги, рідних братів і "сестри, вони розвиваються з цих двох запліднених яйцеклітин, тобто двох зигот. Відмінність від норми у гетерозиготних близнюків в тому, що вони відразу розвиваються і народжуються. Як і сиблинги, гетерозиготные близнюки мають 50% загальних генів. Постулюється рівність средовых у парах гомозиготных і гетерозиготних близнюків, оскільки вони з однієї сім'ї, мають однаковий вік та статі, розвиваються лише у й тієї середовищі і, отже, її на близнецовые пари однаково. Що дає виділити й оцінити вплив чинника наследственности.

Існує як і метод, званий методом прийомних дітей. Лонгитюдное дослідження прийомних дітей проводили Техаський і Колорадский

Університети, що завершили свої дослідження, у 1949 року. Зараз метод прийомних близнюків є теоретично найбільш чистим методом психогенетики, які мають максимальної роздільну здатність. Логіка його проста: у дослідження включаються діти, максимально рано віддані виховання чужим людям-усыновителям, їх біологічні батьки та прийомні. З першими діти мають, як родичі першого ступеня, приблизно 50% загальних генів, але мають ніякої загальної середовища; з іншими, навпаки, мають загальну середу, але мають загальних генів. Більший питому вагу генетичних детермінант проявиться більшому схожості дитину з своїми біологічними батьками. Якщо ж превалюють середовищні впливу, то, навпаки, дитина буде більше на батьків- усыновителей.

КЛАСИЧНІ ЗАКОНИ МЕНДЕЛЯ.

Перші запитання генетики дав не філософ чи фізіолог, а чеський чернець Грегор Мендель, викладав фізику і нормальну історію у неповній середній школі міста Брно. Вирощував чернець запашний горошок і чути не знав, думати гадки на мав, що станеться основоположником нової науки, творцем класичних законів наследуемости: закону однаковості гібридів першого покоління, закону розщеплення і ролі закону незалежного комбинирования.

Мендель ні піонером у сфері вивчення результатів схрещування рослин. Такі досліди проводилися, і перед ним, з тією різницею, що схрещувалися рослини різних видів. Нащадки подібного схрещування були стерильні, і описати запліднення та розвитку гібридів другого покоління було, природно, неможливо. Інший особливістю доменделевских робіт було те, більшість досліджуваних ознак було надто складно і з типу спадковості й з погляду їх фенотипического выражения.

Геніальність чи удача Менделя в тому, що він примудрився не повторити помилок своїх попередників. Як писала англійська дослідниця Ш. Ауербах: « успіх роботи Менделя проти дослідженнями попередників пояснюється лише тим, що він мав двома суттєвими якостями, необхідні вченого: здатністю поставити потрібне питання та здібністю правильно витлумачити даний природою ответ».

Як експериментальних рослин Мендель використовував різні сорти декоративного гороху всередині одного роду Pisum, тому, рослини, отримані внаслідок подібного схрещування, виявилися здатними до відтворення. І як експериментальних ознак він вибрав прості якісні ознаки типу колір чи текстура насіння. Як з'ясувалося, ці ознаки контролюються генами, які містили істинно домінантні аллели.

Мендель експериментував з 22 різновидами гороху, отличавшимися друг від друга по 7 ознаками (колір, текстура насіння). Свою роботу Meндель вів вісім років надійшло, вивчив 10 000 рослин гороху. Усі форми гороху, що він досліджував, були представниками чистих ліній; результати схрещування таких рослин між собою завжди, були однакові. Результат работы

Мендель привів у статті 1865 р., що стали наріжним каменем генетики. Важко сказати, що заслуговує більшого захоплення у ньому та її роботі — строгість проведення, чіткість викладу результатів, досконале знання експериментального матеріалу чи знання ботів його предшественников.

Колеги і сучасники Менделя ми змогли оцінити важливості виявлених висновків. За свідченням А.Є. Гайсиновича, остаточно в XIX ст. цитували лише п'ять разів, і лише одне учений — російський ботанік І.Ф. Шмальгаузен - оцінив усю важливість цієї роботи. Проте на початку ХХ століття закони, відкриті їм, були переоткрыты водночас і, незалежно друг від друга вченими До. Корренсом, Еге. Чермаком До. де Фризом. 3начимость цих відкриттів відразу стала очевидна наукового співтовариства початку 1900-х років; їх визнання було з певними успіхами цитології і формуванням гіпотези ядерної наследственности.

Перший закон Менделя стверджує, що на схрещування осіб, різняться за цією ознакою (гомозиготных з різних аллелям) генетично однорідне потомство (покоління F1), всі особини якого гетерозиготны. Усі гибриды

F1, може мати у своїй або фені котрогось із батьків (повне домінування), як і дослідах Менделя, або, як було виявлено пізніше, проміжний фенотип (неповне домінування). Надалі з'ясувалося, що гібриди першого покоління F1, можуть проявити ознаки обох родителей

(кодоминирование). Цей Закон грунтується у тому, що з схрещуванні, гомозиготных з різних аллелям форм (АА і аа) всі ці нащадки які по генотипу (гетерозиготны — Аа), отже, і з фенотипу.

Другий закон Менделя називають законом (незалежного) розщеплення. Суть її у наступному. Коли в організму, гетерозиготного по досліджуваного ознакою, формуються статеві клітини — гамети, то одна їх половина несе один аллель даного гена, а друга — інший. Тому, за схрещуванні таких гібридів F1 між собою серед гібридів другого покоління F2 у певних співвідношеннях з'являються особини з фенотипами, як вихідних батьківських форм, і F1.

У основі цього закону лежить закономірне поведінка пари гомологичных хромосом (з аллелями Проте й а), що забезпечує освіту у гибридов

F1 гамет двох типів, у результаті серед гібридів F2 виявляються особини трьох можливих генотипів у відсотковому співвідношенні 1АА: 2Аа: 1аа. Інакше кажучи, «онуки» вихідних форм — двох гомозигот, фенотипічно відмінних друг від друга, дають розщеплення по фенотипу відповідно до другим законом Менделя.

Але це співвідношення не може змінюватися залежно від типу наслідування. Так було в разі повного домінування виділяються 75% особин з домінантним і 25% з рецессивным ознакою, тобто. два фенотипу щодо 3:1. При неповному домінуванні й кодоминировании 50% гібридів другого покоління F2 мають фенотип гібридів першого покоління і з 25% — фенотипы вихідних батьківських форм, тобто. спостерігається розщеплення 1:2:1.

Третій закон Менделя свідчить, кожна пара альтернативних ознак поводиться у низці поколінь незалежно друг від друга, у результаті серед нащадків першого покоління F2 у певному співвідношенні з'являються особини з новими (проти батьківськими) комбінаціями ознак. Наприклад, у разі повного домінування при схрещуванні вихідних форм, різняться з двох ознаками, наступного поколінні F2 виявляються особини з чотирма фенотипами в соотношении

9:3:3:1. У цьому два фенотипу мають «батьківські» поєднання ознак, а решта два – нові. Цей закон грунтується на незалежному поведении

(розщепленні) кількох пар гомологичных хромосом.

Парадоксально, однак у сучасному науці величезна увага приділяється й не так самому третьому закону Менделя у його вихідної формулюванні, скільки винятків потім із нього. Закон незалежного комбінування порушується у разі, якщо гени, контролюючі ознаки, зчеплені, тобто розташовуються поруч друг з одним в одній й тієї хромосомі і передаються у спадок як пов'язана пара елементів, ніж як окремі елементи. Наукова інтуїція Менделя підказала йому, які ознаки повинні прагнути бути обрані щодо його дигибрибных експериментів – він вибрав несцепленные ознаки. Якби випадково вибрав ознаки, контрольовані зчепленими генами, його результати були б зовсім іншими, оскільки зчеплені ознаки успадковуються незалежно друг від друга.

Закони Менделя у тому класичної формі діють за наявності визначених условий:

1) гомозиготность вихідних скрещиваемых форм;

2) освіту гамет гібридів всіх можливих типів на рівних соотношениях

(забезпечується правильним течією мейоза; однаковою життєздатністю гамет всіх типів; рівної ймовірністю зустрічі будь-яких гамет при оплодотворении);

3) однакова життєздатність зигот всіх типов.

Порушення цих умов можуть призвести або на відсутність розщеплення у другому поколінні, або до розщеплення у першому поколінні, або до спотворення співвідношень різних генотипів і фенотипів. Закони Менделя мають універсальному характері всім диплоидных організмів, розмножуються статевим способом.

Закони Менделя не універсальні, їм підкоряються лише щодо деякі генетично контрольовані ознаки. Виявилося, що в людини більшість нормальних і патологічних ознак детермінуються іншими генетичними механізмами, котрі почали позначати термином

«неменделевская генетика». Таких механізмів безліч: хромосомні аберації (синдром Дауна); успадкування, зчеплене із соціальною статтю (дальтонізм); импритинг; поява нових мутацій (розвиток ракових захворювань); експансія (инсерция) повторюваних нуклеотидних послідовностей (миотоническая дистрофія); успадкування кількісних ознак (складні поведінкові характеристики).

Як невеликого відступу слід зазначити, що з генетикою пов'язані Шекспір і інші очікування людства, що завжди прагнуло покращити своє долю в цю справу, долаючи свої проблеми, серед яких спроможність до вбивства масі собі подібних, страх смерті Леніна і голод. Зазвичай, це реалізовувалося через насильство з себе, й частіше з інших людьми. І тепер, порівняно недавно люди замислилися, що істинні причини даної недосконалості людини укладено над навколишньому середовищі інших людей, а ньому самом.

На межі XIX і XX століть науці як такої пророкували панування над світом. І це дійсно, ХХ століття знаменувався великими відкриттями і торжеством наукових звершень. І це успішні експедиції на Місяць, і підвищення середній тривалості життя вдвічі, а як і досягнення небувалою чисельності виду Homo sapiens.

Двадцяте століття мав вирішити глобальні питання людства, здавалося, що ще й буде винайдено формула людського щастя, а справі, минуле століття поставило більше питань. І людство і крок не наблизилася до розгадки таємниці людської душі. Саме минулому столітті сталися найстрашніші історії людства війни, які забрали життя десятків мільйонів людей. Саме наша час, час торжества політкоректності, коли Америка «перемогла» апартеїд, а Росія антисемітизм, свою страшну жнива збирає терроризм.

А «обличчя кавказьких національностей» тут Москви без допомоги машини часу потрапляє дике середньовіччя. І саме двадцяте століття так «багатий» історіями серійні вбивці в ситій цивілізованої Америці й Европе.

Наприкінці ХХ століття тріумфальні досягнення генетики, котра довела, що Росія може змінити біологічну природу у принципі всіх видів живих істот, сприяли поширенню сподівання, що генетика керуватиме як фізичним, а й психічним здоров'ям людини, долею всього человечества.

Спадкоємність і изменчивость.

Спадкоємність – це властивість організмів передавати нащадку і відтворювати батьківські ознаки за іншими поколениях.

Основний шлях наслідування називається геномным, оскільки інформація передається безпосередньо через гени. При зачатті материнська яйцеклітина вдесятеро що перевищує за величиною сперматозоїд, передає додаткову інформацію дочірньою клітині, таке успадкування називається цитоплазматическим чи митахондриальным. Відкриття останнього типу наслідування належить молекулярному генетику О.К. Уілсона. Він дійшов разючому навіть сучасної науки висновку, що це людство походить від однієї жінки, яка жила східної Африці 200-150 років тому. Дані Уїлсона про «мітохондріальній Єві», хоч і викликали природне заперечення учених, були багато разів підтверджені. Отже, при народженні дитина отримує 50% генів від, 50% від батька й отримати додатковий інформацію, що зберігається в цитоплазмі материнської яйцеклетки.

Є ще як і эпигеномная спадковість, інформація, яка передається іншими шляхами. Для ссавців характерно вплив на плід на ембріональному рівні. Будь-яка інфекція, хвороба, перенесена матір'ю, впливає плід. Наприклад, якщо мати на перших місяцях перехворіла краснухою (досить безневинним, загалом, то захворюванням), в плоді с

90% гарантією спостерігатимуть серйозні відхилення у фізичному і психічному розвитку. Або, якщо мати під час вагітності страждають від з так званого діабету вагітних, в дитини теж порушений глюкагоновый обмен.

У природі постійно відбувається коливання чисельності популяцій: число особин в популяції то скорочується, то збільшується. Ці процеси змінюють одне одного більш-менш регулярно, тому їх називають хвилями життю або популяционными хвилями. У одних випадках вони пов'язані з сезоном року (в багатьох комах, у однорічних рослин). За інших випадках хвилі спостерігаються через більші строки й пов'язані з коливаннями кліматичних умов чи урожаїв кормів (масове розмноження білок, зайців, мишей, комах). Іноді причиною зміни чисельності популяцій є лісової пожежа, повінь, дуже сильні морози чи засухи.

Хвилі ці цілком і різко змінюють в популяції концентрації рідко можна зустріти генів і генотипів. У період спаду хвиль одні гени і генотипи можуть зникнути повністю, притому випадково навіть від їх біологічної цінності. А інші також випадково залишаться, й тим більше новому наростання чисельності популяції різко підвищать свою концентрацию.

Популяційні хвилі, як і мутаційний процес, поставляють випадковий, ненаправлений спадковий матеріал для боротьби за існування й природного отбора.

Дарвін зазначив соотносительный характер спадкової мінливості: довгі кінцівки тварин майже завжди супроводжуються подовженою шиєю, у безшерстих собак спостерігаються недорозвинуті зубы.

Пов'язана із тим, що хоча б ген впливає формування одного, а двох і більше ознак. У в основі всіх видів спадкової мінливості лежить зміна гена чи сукупності генів. Тому, проводячи відбір за одним, потрібному ознакою, треба враховувати можливість появи у прийдешнім інших, іноді небажаних ознак, соотносительно з нею связанных.

Невизначена мінливість, що "зачіпає хромосоми чи гени, тобто. матеріальні основи спадковості, вона обумовлена зміною генів чи освітою нових комбінацій в потомстве.

мутації – обумовлені зміною генов

комбинативная – викликаний нової комбінацією генів у потомстве

соотносительная – пов'язана з тим, що хоча б ген впливає формування одного, а двох і більше признаков.

Спадкоємність і мінливість, – різні властивості організмів, що зумовлюють подібність і неподібність нащадків із батьками та з більш віддаленими предками. Спадкоємність висловлює стійкість органічних форм у низці поколінь, а мінливість – спроможність до преобразованию.

Дивергенція (від порівн. - століття. Латів. Диверго – відхиляюся), розбіжність ознак і властивостей у спочатку близьких груп організмів у ході еволюції. Результат проживання за умов і неоднаково спрямованого Е.О. Поняття дивергенція введено Дарвіном до пояснень різноманіття сортів культурних рослин, порід свійських тварин і біологічних видів У невизначену мінливість входить мутация.

Особливості передачі спадкової інформації визначаються внутриклеточными процесами: митозом і мейозом. Митоз – це процес розподілу хромосом по дочірнім клітинам під час клітинного розподілу. Через війну мітозу кожна хромосома батьківської клітини подвоюється, і ідентичні копії розходяться по дочірнім клітинам; у своїй спадкова інформація повністю передається від однієї клітини до двох дочірнім. Так відбувається розподіл клітин на онтогенезі, тобто. процесі індивідуального розвитку. Мейоз – це специфічна форма клітинного розподілу, що має місце лише за освіті статевих клітин, чи гамет

(сперматозоїдів і яйцеклітин). На відміну від мітозу, число хромосом під час мейоза зменшується вдвічі; у кожну дочірню клітину потрапляє один із двох гомологичных хромосом кожної пари, отож у половині дочірніх клітин присутній один гомолог, на другий половині – інший; у своїй хромосоми розподіляються в гаметах незалежно друг від друга. (Гени мітохондрій і хлоропластів не йдуть закону рівного розподілу під час ділення.) При злитті двох гаплоидных гамет (заплідненні) знову відновлюється число хромосом – утворюється диплоидная зигота, що від кожного із батьків отримала по одинарному набору хромосом.

Домінантний і рецессивный ген.

Найважливішим методом генетики залишається метод скрещивания

(гибридологический), який широко застосовував ще Р. Мендель. З допомогою цього виявляються домінантні і рецессивные гени, спеціальні гени, зчеплені гени, (у тому числі зчеплені із соціальною статтю), визначається генотип організму. Цитогенетический метод набув широкого розвиток протягом ХХ в. грунтується на вивченні ж розмірів та форми хромосом різних организмов.

Нерідко у структурі хромосом та його кількості призводять до серйозним отклонениям у розвитку організму. Наприклад, цитогеническим методом встановлено причини хвороби Дауна в людини. Цю хворобу викликає наявність зайвої хромосоми на одній із хромосомних пар. У генетиці людини нерідко застосовується генеалогічний метод - вивчення родоводів. Він дає змогу виявити доминированность чи рецессивность гена, зчепленість генів між собою й полом.

У клітинах людини є 23 пари хромосом. 22 пари однакові в жінок і чоловіків. 23-ма пара в жінок містить дві однакові хромосоми (їх называют

Х-хромосомами), а й у чоловіків - дві різні хромосоми (Х-хромосому і Y- хромосому). Ці хромосоми, якими відмінними між собою чоловіків і жінок, називаються статевими. У статеві клітини потрапляє лише хромосома з кожної пари. Тому чоловічі статеві клітини в людини несуть у собі чи Х-хромосому, чи Y-хромосому. Від, з яким з цих клітин сольётся при заплідненні жіноча статева клітина (завжди несуча Х- хромосому), залежатиме підлогу зародка. Жінка отримує дві Х- хромосоми: одну від батька й одне від. Чоловік отримує одну Х- хромосому від й одне Y-хромосому від батька. Деякі ознаки визначаються генами, що у статевих хромосомах. Такі ознаки називаються ознаками, зчеплення зі статтю. Наприклад, в людини в

Х-хромосомах зустрічається рецессивный ген, викликає тяжёлую хвороба - не свёртываемость крові (гемофілію). Цей рецессивный ген зазвичай виявляється лише у мужчин.

Біологи розрізняють спадкові і ненаследственные зміни организма.

Спадкова мінливість називається також модификационной. Вона проявляється під пряму дію довкілля. Образ організму визначається безліччю умов, зокрема температурою довкілля, характером харчування, надлишком чи недоліком сонячного світла, і т.д. наприклад, під впливом сонячних променів шкіра людини набуває засмагу, стає темнішою (нащадку цей смаглявий колір шкіри не передається). Проте шкіра європейця не зможе стати так само темною, як шкіра африканця. Модификационная мінливість має свої межі, які називаються нормою реакції. У різних організмів норма реакції може відрізнятися, вона визначається генотипом. До спадкової мінливості ставляться комбінаторна мінливість. Вона пов'язане з освітою нових поєднань генів у процесі кроссинговера. Самі гени у своїй типі мінливості не змінюються. Та найбільше значення для еволюції має мутації генів і хромосом - виникають випадково і рідко. Найчастіше мутації несприятливі в організацію і витрати можуть спричинити його загибель (летальні мутації). Деякі цілком здорові люди може бути носіями летальних чи полулетальных мутацій, що виявляються в їхніх нащадків. (Найвідоміший приклад - гемофілія, що ж зазначалося). Тож попередження спадкових захворювань майбутнє дітей молоді вони нерідко проходять спеціальне генетичне обстеження. По спадщині найчастіше передають мутації, які творяться у статевих клітинах. Проте й соматичних клітинах теж можливі мутації. Масові мутації виникають під впливом радіації, і навіть під впливом різних шкідливих і отруйних речовин (зокрема алкоголю, нікотину, наркотиків). Мутації в соматичних клітинах часто викликають ракові захворювання (саме тому курці набагато частіше хворіють на рак). Мутації в статевих клітинах призводить до появи потомства, частково нежиттєздатного, а частково - котрий страждає від врождённых генетичних дефектів. Надзвичайно рідкісним винятком є корисні мутації. Але саме корисні мутації надають їх носіям переваги під час природного добору, і створюють матеріал для эволюции.

ДНК в якості основи наследственности.

Про природу спадковості впродовж історії людства висловлювалися найрізноманітніші припущення. Однак у сорокових годах

ХХ століття було встановлено, що матеріальним носієм спадкової інформації є ДНК, в молекулі якої зашифровані ознаки, властиві даному виду організмів в усьому їхньому многообразии.

Кожен полягає з майже 10 в п'ятнадцятому ступеня клітин. Це свого роду імперія клітин, кожна з яких є мініатюрну фабрику для білків. Молекули білків нагадують довгі ланцюжка бус, у яких роль окремих ланок грають 20 різних амінокислот, здатних з'єднуватися між собою у будь-якому порядку. Якщо порівняти амінокислоти з літерами алфавіту, то білки будуть нагадують що складаються з них слова, лише дуже довгі. Кількість різних варіантів білків, складених лише з п'яти амінокислот, вже перевищує мільйони. До складу ж середнього білка входить 100-200 аминокислот.

Зрозуміло, що розмаїтість ланцюжків такий довжини вимірюватиметься вже астрономічними числами.

Людський організм складається з приблизно понад три тисячі белков.

Інформації про будову білка зводиться, власне, до послідовності амінокислот, у тому числі він перебуває. Інформація про аминокислотном складі білків організму записана в молекулах ДНК (Дезоксирибо Нуклеиновая

Кислота). Будь-який полімер складається з мономерів – мономери ДНК називаються нуклеотидами (від латинського nucleus – ядро). У популярної літературі ДНК

– «молекулу життя» часто порівнюють із довжелезним текстом. Тільки на відміну від текстів, текст ДНК написано не тридцятьма тремя

«літерами», а чотирма. Їх роль грають особливі хімічні сполуки, азотисті підстави аденін, тимин, гуанін і цитозин. Молекула

ДНК є подвійний, вона з двох закручених друг щодо друга ланцюжків. Будь-який аденін, розташований в одній ланцюга, з'єднується цьому з протилежним йому тиміном в інший ланцюжку двома хімічними зв'язками, а гуанін із цитозином – тремя.

Відтинок ДНК, у якому записана інформація про один білці, називається геном. Інакше висловлюючись, інформацію про кожному білці організму людини зберігається своєму відрізку молекули ДНК. Усю генетичну інформацію клітини чи організму називають генотипом. Зовнішнє прояв цієї інформації, тобто білки, тканини, органи, а як і показники типу розмір, колір, форма, становлять фенотип (від грецького phaino – являю).

Фенотип – сукупність ознак організму, які можна зареєструвати, зважити, измерить.

Правильне становище кожного з чотирьох знаків аденіну, тиміну, гуанина і цитозина в ДНК та його точна зв'язок із знаками протилежному ланцюжку надважливими для правильної роботи клітини. Кожні три знака кодують одну амінокислоту та жодного знака в ДНК клітина почне виробляти білок, у якому одна амінокислота то, можливо замінено іншу. Якщо ж амінокислота грає у даному білці ключову роль, його робота буде істотно порушена: у разі клітина виявиться нездатною виконувати попрацювали, а гіршому – почне у своїй безконтрольно розмножуватися, що стане початком освіти опухоли.

ДНК невипадково образно називають «ниткою життя». На фотографіях, отриманих з допомогою електронного мікроскопа, вона справді нагадує тонку ниточку. Що складніший організм, тим довші в нього загальна протяжність нитки ДНК. Зрозуміти цю закономірність нескладно – в понад високоорганізованого істоти має перевищувати білків. Отже, і довжина ДНК, з допомогою якої зберігається інформація про ці білках, буде в нього чимось більшим. Більшість бактерій, наприклад, нитку ДНК зовсім коротенька і згорнута як колечка. Людська нитку ДНК завдовжки близько метри, щоб поміститися у клітині їй доведеться дуже скрутитися, на кшталт клубка. Такими «клубками» ДНК в клітинах є хромосоми. У переведенні із грецької хромосома – забарвлене тело.

Їх дуже вдається офарблювати з допомогою особливих методик, і тоді в делящихся клітин вони стають добре видимими під микроскопом.

Не дивно, що видно вони саме у момент розподілу, либонь у цей, щодо недовгий період хромосоми буквально «розтаскуються» з різних кінців клітини. Тому нитку ДНК тим часом «смотана» найбільш компактно. У молодий, хіба що разделившейся клітини, хромосоми не видно, її ДНК «расплетается», розгортається у тому, щоб усе її гени були доступні до роботи. Розподіл клітин та їхньої роботи перебувають у певному протиріччі. Частина клітин постійно ділиться – їх називають стовбуровими клітинами. Інша частина, що настає внаслідок таких ділень, спеціалізується на певної роботи і не ділиться до загибелі. До неделящимся клітинам ставляться, наприклад, м'язові клітини серця чи нервові клітини. НЕ випадково про останні кажуть, що де вони відновлюються. Стовбурні клітини постійно працюють у глибині шкіри чи стінках кишечника, завдяки чого і відбувається регулярне відновлення епідермісу і слизуватої выстилки кишок.

Перед початком розподілу кожна нитку ДНК встигає побудувати свою копию.

Навіщо ці нитки компактно звертаються, виходить пара цілком однакових хромосом.

Заслуга Менделя ще що у цьому, що він у руки генетиків потужний метод дослідження спадкових ознак – гибридологический аналіз, тобто. метод вивчення генів шляхом аналізу ознак нащадків певних схрещувань. У основі законів Менделя і гибридологического аналізу лежать події, які у мейозе: альтернативні аллели перебувають у гомологичных хромосомах гібридів і тому розходяться поровну.

Саме гибридологический аналіз визначає вимоги до об'єктів загальних генетичних досліджень: це мають бути легко культивовані організми, дають численне потомство і мають короткий репродуктивний період. Таким вимогам серед вищих організмів відповідає плодова мушка дрозофіла – Drosophila melanogaster. Про багато які роки вона почала улюбленим об'єктом генетичних досліджень. Зусиллями генетиків різних країн у ньому було відкрито фундаментальні генетичні явления.

Встановлено, що гени перебувають у хромосомах лінійно та його розподіл у нащадків залежить від реальних процесів мейоза; що гени, які працюють у одному й тому ж хромосомі, успадковуються совместно

(зчеплення генів) і піддаються рекомбінації (кроссинговер). Відкрито гени, локалізовані в статевих хромосомах, встановлено характер їх наслідування, виявлено генетичні основи визначення статі. Виявлено також, що гени є незмінними, а піддаються мутацій; що ген – складна структура і є багато форм (алелів) однієї й тієї ж гена.

Потім об'єктом більш скрупульозних генетичних досліджень стали мікроорганізми, у яких стали вивчати молекулярні механізми спадковості. Так, на кишкової паличці Escheriсhia coli було відкрито явище бактеріальної трансформації – включення ДНК, що належить клітині донора, у клітину реципієнта – і вперше доведено, що став саме ДНК є носієм генів. Була відкрита структура ДНК, розшифровано генетичного коду, виявлено молекулярні механізми мутацій, рекомбінації, геномних перебудов, досліджені регуляція активності гена, явище переміщення елементів геному та інших. Поруч із зазначеними модельними організмами генетичні дослідження на багато інших видів, і універсальність основних генетичних механізмів і методів вивчення було показано всім організмів – від вірусів до человека.

Здобутки та проблеми сучасної генетики

За підсумками генетичних досліджень постали нові області знания

(молекулярної біології, молекулярна генетика), відповідні біотехнології (такі, як генна інженерія) та фізичні методи (наприклад, полімеразна ланцюгова реакція), дозволяють виділяти і синтезувати нуклеотидные послідовності, вбудовувати в геном, отримувати гібридні ДНК зі властивостями, не що існували у природі. Отримано багато препаратів, без яких немислима медицина. Розроблено принципи виведення трансгенних рослин та тварин, які мають ознаками різних видів. Стала можливою характеризувати особин за багатьма полиморфным ДНК-маркерам: микросателлитам, нуклеотидным послідовностям та інших. Більшість молекулярно-біологічних методів не вимагають гибридологического аналізу. Проте за дослідженні ознак, аналізі маркерів і картировании генів цей класичний метод генетики досі необходим.

Як і кожна інша наука, генетика була й залишається зброєю несумлінних науковців і політиків. Така її гілка, як євгеніка, за якою розвиток людини повністю визначається її генотипом, стала основою до створення в 1930–1960-е роки расових теорій і програм стерилізації. Навпаки, заперечення ролі генів і прийняття ідеї про домінуючою ролі середовища призвело до припинення генетичних досліджень в

СРСР із кінця 1940-х незалежності до середини 60-х років. Зараз виникають екологічні і етичні проблеми у із пусконалагоджувальними роботами зі створення «химер»

– трансгенних рослин та тварин, «копіювання» тварин шляхом пересадки клітинного ядра в запліднену яйцеклітину, генетической

«паспортизації» покупців, безліч т.п. У передових державах світу приймаються закони, ставлять метою запобігти небажані наслідки таких работ.

Сучасна генетика забезпечила нові змогу дослідження діяльності організму: з допомогою индуцированных мутацій можна вимикати і включатимуть майже будь-які фізіологічні процеси, переривати біосинтез білків у клітині, змінювати морфогенез, зупиняти розвиток на певної стадії. Ми нині можемо глибше досліджувати популяційні і еволюційні процеси, вивчати спадкові хвороби, проблему ракових захворювань, і багато іншого. Останніми роками бурхливий розвиток молекулярно- біологічних підходів і методів дозволило генетикам як розшифрувати геноми багатьох організмів, а й конструювати живі істоти із наперед заданими властивостями. Отже, генетика відкриває шляху моделювання біологічних процесів і сприяє з того що біологія після тривалого роздрібнення деякі дисципліни входить у епоху об'єднання і синтезу знаний.

Геном человека.

Міжнародні проект «Геном людини» було розпочато 1988 р. Це з самих трудомістких і дорогих проектів, у історії науки. Якщо 1990 р. нею було близько 60 млн. доларів на цілому, то 1998 р. єдине уряд США витратило 253 млн. доларів, а приватні компанії – і більше. У проекті задіяні кілька тисяч учених із більш як 20 країн. З 1989 р. у ньому бере участь і Росія, де за проекту працюють близько 100 груп. Усі хромосоми людини поділені між країнами- учасницями, й Росії на дослідження дісталися 3-, 13- і 19-та хромосомы.

Основна мета проекту – з'ясувати послідовність нуклеотидних підстав переважають у всіх молекулах ДНК чоловіки й встановити локалізацію, тобто. повністю картировать все гени людини. Проект включає як подпроектов вивчення геномів собак, кішок, мишей, метеликів, хробаків і мікроорганізмів. Очікується, що згодом дослідники визначать всі функції генів і розроблять можливості використання отриманих данных.

Що ж являє собою основний предмет проекту – геном человека?

Відомо, що у ядрі кожної соматичної клітини (крім ядра ДНК є й у мітохондріях) людини міститься 23 пари хромосом, кожна хромосома представлена однієї молекулою ДНК. Сумарна довжина всіх 46 молекул ДНК лише у клітині дорівнює приблизно 2 м, вони містять близько 3,2 млрд. пар нуклеотидів. Загальна довжина ДНК переважають у всіх клітинах людського тіла (їх приблизно 5х1013) становить 1011 км, що майже тисячу разів більше відстані від Землі до Солнца.

Які ж вкладаються у ядрі такі довжелезні молекули? Виявляється, в ядрі існує механізм «насильницької» укладання ДНК як хроматина - рівні компактизации (рис. 1).

[pic]

Рис. 1. Рівні упаковки хроматина

Перший рівень передбачає організацію ДНК з гистоновыми білками – освіту нуклеосом. Дві молекули спеціальних нуклеосомных білків утворюють октамер як котушки, яку намотується нитку ДНК. На однієї нуклеосоме розміщається близько 200 пар підстав. Між нуклеосомами залишається фрагмент ДНК розміром до 60 пар підстав, званий линкером.

Цей рівень укладання дозволяє зменшити лінійні розміри ДНК в 6–7 раз.

На наступному рівні нуклеосоми укладаються у фибриллу (соленоид). Кожен виток становить 6-7 нуклеосом, у своїй лінійні розміри ДНК зменшуються до 1 мм, тобто. в 25-30 раз.

Третій рівень компактизации – петельна укладка фибрилл – освіту петельных доменів, що під кутом відходять основної осі хромосомы.

Їх можна побачити у світловий мікроскоп як интерфазные хромосоми типа

«лампових щіток». Поперечна исчерченность, характерна митотических хромосом, відбиває якійсь мірі порядок розташування генів у молекулі ДНК.

Якщо в прокариот лінійні розміри гена узгоджуються з розмірами структурного білка, те в эукариот розміри ДНК набагато перевершують сумарні розміри значимих генів. Це, по-перше, мозаїчним, чи экзон-интронным, будовою гена: фрагменти, підлягають транскрипції – экзоны, перемежовуються незначними ділянками – интронами.

Послідовність генів спочатку повністю транскрибується синтезирующейся молекулою РНК, з якою потім вирізаються интроны, экзоны зшиваються й у такому вигляді інформація з молекули иРНК зчитується на рибосоме. Друга причина колосальних розмірів ДНК є дуже багато повторюваних генів. Деякі повторюються десятки чи сотні разів, а і такі, які мають зустрічається до 1 млн. повторів на геном.

Наприклад, ген, який кодує рРНК повторюється близько двох тис. раз.

Ще 1996 р. вважалося, що в людини близько 100 тис. генів, зараз фахівці з біоінформатики припускають, що у геномі людини трохи більше 60 тис. генів, причому їхня частка припадає лише 3% загальної длины

ДНК клітини, а функціональна роль інших 97% доки установлена.

Які ж досягнення вчених за ці десять з гаком років над проектом?

Першим великим успіхом стало повне картування в 1995 р. геному бактерії Haemophilus influenzae. Пізніше були цілком описані геноми ще більше 20 бактерій, серед яких збудники туберкульозу, сипняку, сифілісу та інших. У 1996 р. картировали ДНК першої эукариотической клітини – дріжджів, а 1998 р. уперше був в картирован геном багатоклітинного організму – круглого хробака Caenorhabolitis elegans. К

1998 р. встановлено послідовності нуклеотидів за 30 я 261 гені людини, тобто. розшифровано близько половини генетичної інформація человека.

Отримані дані дозволили вперше реально оцінити функції генів у людини (рис. 2).

[pic]

Рис. 2. Зразкове розподіл генів людини з їхньої функциям.

1 – виробництво клітинних матеріалів; 2 – виробництво енергії та її застосування; 3 – комунікації усередині та поза клітин; 4 – захист клітин від інфекцій і ушкоджень; 5 – клітинні структури та рух; 6 – відтворення клітин; 7 – функції не выяснены

У таблиці 1 наведено відомі дані щодо кількості генів, утягнутих у розвиток виробництва і функціонування в деяких органах і тканин человека.

Таблиця 1

Назва органу, тканини, клітини Кількість генов

1. Слинна заліза 17

2. Щитовидна заліза 3 584

3. Гладка мускулатура 127

4. Молочна заліза 696

5. Підшлункова заліза 1094

6. Селезінка 1094

7. Жовчний міхур 788

8. Тонкий кишечник 297

9. Плацента 1290

10. Кістякова м'яз 735

11. Біла кров'яна клітина 2164

12. Сім'яник 370

13. Шкіра 620

14. Мозок 3195

15. Око 547

16. Легкі 1887

17. Серце 1195

18. Еритроцит 8

19. Печінка 2091

20. Матка 1859

Останніми роками було створено міжнародні банки даних про послідовностях нуклеотидів в ДНК різних організмів і послідовностях амінокислот в білках. У 1996 р. Міжнародне суспільство секвенування прийняв рішення тому, будь-яка знову певна послідовність нуклеотидів розміром 1–2 тис. підстав і більше мусить бути оприлюднено через Інтернет у протягом двох діб після його розшифровки, інакше статті цих даних в наукові журнали не приймаються. Будь-який фахівець у світі може скористатися можливостями цієї информацией.

У виконання проекту «Геном людини» було розроблено багато методів дослідження, більшість із що у останнім часом автоматизовано, що прискорює і здешевлює роботу з розшифровці ДНК. Ці самі методи аналізу можна використовувати та інших цілей: до медицини, фармакології, криміналістиці і т.д.

Зупинимося що на деяких конкретні досягнення проекту, насамперед, звісно, причетних до медицині та фармакологии.

У кожен сотий дитина народжується із будь-яким спадковим дефектом. На цей час відомі близько 10 тис. різноманітних захворювань людини, з яких понад 3 тис. – спадкові. Вже виявлено мутації, відповідальні за такі захворювання, як гіпертонія, діабет, деяких видів сліпоти і глухоти, злоякісні опухоли.

Виявлено гени, відповідальні жодну з форм епілепсії, гігантизм і др.

У таблиці 2 наведено деякі хвороби, що у результаті ушкодження генів, структура якого повною мірою розшифровано до 1997 г.

Таблиця 2

Назва болезни

1. Хpoнический грануломатоз

2. Пухирний фиброз

3. Хвороба Вильсона

4. Ранній рак груди/яичника

5. М'язова дистрофія Эмери-Дрейфуса

6. Атрофія м'язів позвоночника

7. Альбинизм глаза

8. Хвороба Альцгеймера

9. Спадковий паралич

10. Дистония

Мабуть, найближчими роками стане можливою сверхранняя діагностика тяжких хвороб, отже, і більше успішна боротьби з ними. Зараз активно розробляються методи адресної доставки ліків у уражені клітини, заміни хворих генів здоровими, включення і вимикання бічних шляхів метаболізму через включення і вимикання відповідних генов.

Вже відомі приклади успішного застосування. Приміром, вдалося домогтися істотного полегшення стану дитини, котрий страждає важким уродженим імунодефіцитом, шляхом введення йому нормальних копій ушкодженого гена.

Крім хвороботворних генів виявлено деякі інші гени, мають прямий стосунок до здоров'я людини. З'ясувалося, що є гени, що зумовлюють схильність до розвитку професійних захворювань на шкідливих виробництвах. Так, на азбестових виробництвах одні люди хворіють і тихо вмирають від асбестоза, інші стійкі щодо нього. У найближчому майбутньому можливе створення спеціальної генетичної служби, яка надавати поради стосовно можливої професійної діяльності, зі погляду схильності до професійним заболеваниям.

Виявилося, що схильність до алкоголізму чи наркоманії також має здатність мати генетичну основу. Відкрито вже сім генів, ушкодження яких пов'язані з появою залежність від хімічних речовин. З тканин хворих на алкоголізм було виділено мутантний ген, який призводить до дефектів клітинних рецепторів дофаміну – речовини, що грає ключову роль роботі центрів задоволення мозку. Недолік дофаміну чи дефекти його рецепторів безпосередньо пов'язані з недостатнім розвитком алкоголізму. У четвертої хромосомі виявлено ген, мутації якого призводять до розвитку раннього алкоголізму і у ранньому дитинстві проявляються у вигляді підвищеної рухливості дитину і дефіциту внимания.

Цікаво, що мутації генів який завжди призводять до негативних последствиям

– вони іноді можуть і корисними. Так, відомо, що у Уганді и

Танзанії інфікованість СНІДом серед повій сягає 60–80%, але з них тільки вмирають, а й народжують здорових детей.

Певне, є мутація (чи мутації), захищає людини від СНІДу. Люди з такою мутацією може бути інфіковані вірусом імунодефіциту, але з хворіють СНІДом. Нині створено карту, приблизно відбиває розподіл цієї мутації у Європі. Особливо часто (у 15% населення) вона зустрічається серед финно-угорской групи населення. Ідентифікація такого мутантного гена міг би призвести до створення надійного способу боротьби одним із найстрашніших захворювань нашого века.

З'ясувалося також, що різні аллели одного гена можуть зумовлювати різні реакції людей на лікарських препаратів. Фармацевтичні компанії планує використати ці дані для певних ліків, призначених різним групам пацієнтів. Це усунути побічні реакції від ліків, точніше, зрозуміти механізм їхні діяння, знизити мільйонні витрати. Ціла нова галузь – фармакогенетика – вивчає, як чи інші особливості будівлі ДНК можуть послабити чи посилити вплив лекарств.

Розшифровка геномів бактерій дозволяє створювати нові дієві безневинні вакцини і якісні діагностичні препараты.

Звісно, досягнення проекту «Геном людини» можна застосовувати у медицині чи фармацевтике.

По послідовностям ДНК можна встановлювати ступінь кревності людей, а, по мітохондріальній ДНК – точно встановлювати кревність за материною лінії. Розроблено метод «генетичної дактилоскопії», що дозволяє ідентифікувати людини по следовым кількостям крові, чешуйкам шкіри т.п. Цей метод успішно застосовується у криміналістиці – вже тис. чоловік виправдані чи засуджені виходячи з генетичного аналізу. Подібні підходи можна залучити до антропології, палеонтології, етнографії, археології і у такий, начебто, далекою від біології області, як порівняльна лингвистика.

Через війну проведених досліджень з'явилася можливість порівнювати геноми бактерій і різних эукариотических організмів. З'ясувалося, у процесі еволюційного розвитку в організмів зростає кількість интронов, тобто. еволюція пов'язані з «разбавлением» геному: на одиницю довжини ДНК доводиться використовувати всі менше інформації про структуру білків і РНК

(экзоны) і більше ділянок, які мають ясного функціонального значення (интроны). Це з великих загадок эволюции.

Раніше ученые–эволюционисты виділяли дві галузі в еволюції клітинних організмів: прокаріоти і еукаріоти. Через війну порівняння геномів мусили виділили на окрему гілка архебактерии – унікальні одноклітинні організми, поєднують у собі ознаки прокариот і эукариот.

Нині також інтенсивно вивчається проблема залежності здібностей і талантів людини з його генів. Головне завдання майбутніх досліджень – це вивчення однонуклеотидных варіацій ДНК у клітинах різних органів прокуратури та виявлення різниці між людьми на генетичному уровне.

Це дозволить створювати генні портрети покупців, безліч, як наслідок, ефективніше лікувати хвороби, оцінювати спроможністю і можливості кожної людини, виявляти різницю між популяціями, оцінювати ступінь пристосованості конкретної людини до тій чи іншій екологічної обстановці й т.д.

Наостанок необхідно згадати про небезпечність поширення генетичної інформації про конкретних людей. У зв'язку з цим у деяких країнах це вже ухвалені якісь закони, які забороняють поширення такий інформації, і юристи усього світу працюють над цією проблемою. З іншого боку, проект «Геном людини» іноді пов'язують із відродженням євгеніки на новий рівень, що також викликає тривогу специалистов.

Аналіз геному людини завершен.

У Вашингтоні 6 квітня 2000 р. відбулося судове засідання комітету з питань науке

Конгресу США перевищив на якому д-р Дж.Крейг Вентер заявив, що його компания,

Celera Genomics, завершила розшифровку нуклеотидних послідовностей усіх фрагментів геному людини. Він очікує, що попередня робота з складання послідовностей всіх генів (їх близько 80 тис., і вони містять приблизно 3 млрд. «літер» ДНК) завершиться через 3–6 тижнів, тобто. набагато швидше, ніж планировалось.

Найімовірніше, остаточна розшифровка геному людини завершиться к

2003 г.

Компанія Celera включилася до досліджень у проекті «Геном людини» 22 місяці тому. Використовувані нею підходи спочатку раніше жорстко критикували із боку з так званого відкритого консорціуму учасників проекту, проте завершений нею минулого місяця підпроект з геному плодової мушки показав їх действенность.

Цього разу хто б критикував прогнози К.Вентера, зроблені ним на присутності радника президента США з питань науки д-ра Н.Лэйна долю й представника консорціуму, найбільшого фахівця з секвенированию геному д-ра Роберта Ватерстона.

Попередня карта геному міститиме близько 90 відсотків% всіх генів, але, тим щонайменше, вона великою підмогою у роботі вчених і лікарів, оскільки дозволить досить вдало відшукувати необхідні гени. Д-р Вентер заявив, що тепер збирається вживати свої 300 секвенаторов для аналізу геному миші, знання якої допоможе зрозуміти, як працюють гени человека.

Расшифрованный геном належить чоловіку, тому містить як X-, так и

Y-хромосоми. Ім'я цієї людини невідомо, і це немає значення, т.к. великі дані про індивідуальної мінливості ДНК складені й продовжують збиратися як компанією Celera, і консорціумом дослідників. Між іншим, консорціум використовують у свої дослідження генетичний матеріал, отриманий різних людей. Д-р Вентер охарактеризував отримані консорціумом результати як 500 тис. розшифрованих, але з упорядкованих фрагментів, у тому числі дуже важко скласти цілі гены.

Д-р Вентер заявив, що опісля, як структура генів визначиться, він влаштує конференцію у тому, щоб залучити сторонніх експертів до встановлення становища генів у молекулах ДНК й визначення їх функций.

Після цього інші дослідники отримають безплатний доступом до даним за геномом человека.

Між Вентером і консорціумом дослідників велися переговори щодо спільної публікації отриманих результатів, причому одна з основних пунктів угоди мав передбачати, що патентування генів можливо лише після точного визначення їхніх функцій й положення в ДНК.

Проте перервалися через розбіжності у тому, що прийнято вважати завершенням розшифровки геному. Проблема у цьому, що у ДНК эукариот, на відміну ДНК прокариот, є фрагменти, які піддаються розшифровці сучасними методами. Розміри таких фрагментів може бути від 50 до 150 тис. підстав, але, на щастя, ці фрагменти містять дуже мало генів. У той самий час й у ділянках ДНК, багатих генами, є фрагменти, які теж неможливо знайти поки расшифрованы.

Визначення стану та функцій генів передбачається здійснити з допомогою спеціальних комп'ютерних програм. Ці програми аналізуватимуть структуру генів і, порівнюючи її з цими по геномам інших організмів, пропонувати варіанти їх можливих функцій. На думку компании

Celera, роботу вважатимуться завершеною, якщо гени визначено практично цілком і відомо, як розшифровані фрагменти розташовуються на молекулі ДНК, тобто. у порядку. Цьому визначенню задовольняють результати Celera, тоді як результати консорціуму неможливо однозначно визначити положення розшифрованих ділянок щодо друг друга.

Компанія Celera передбачає після складання повної карти геному людини зробити ці дані доступними й інших дослідників передплатою, у своїй для університетів плату користування банком даних буде дуже низькою, 5–15 тис. доларів. Це складе серйозної конкуренції базі даних Genbank, що належить университетам.

Учасники засідання комітету з науки різко критикували такі компанії, як Incyte Pharmaceuticals і Human Genome Sciences, які щоночі копіювали дані консорціуму, доступні Інтернетом, та був подавали заявки на патентування всіх генів, виявлених ними на цих последовательностях.

Відповідаючи на запитання, чи можуть даних про геномі людини бути використовуватимуться створення біологічної зброї нових типів, наприклад, небезпечного лише деяких популяцій, д-р Вентер відповів, що значно велику небезпеку представляють дані про геномам хвороботворних бактерій і вірусів. Відповідаючи на запитання однієї з конгресменів, чи тепер реальністю цілеспрямоване зміна людської раси, д-р Вентер відповів, що з повного визначення функцій всіх генів може знадобитися близько ста, а до того часу про спрямованих змін у геномі не приходится.

Нагадаємо, що у грудні 1999 р. дослідники Великій Британії та Японії оголосили встановити структури 22-ї хромосоми. Це була перша декодированная хромосома людини. Вона має 33 млн. пар підстав, і її структурі залишилися нерозшифрованими 11 ділянок (близько 3% длины

ДНК). З цією хромосоми визначено функції приблизно половини генов.

Встановлено, наприклад, що з дефектами цієї хромосоми пов'язано 27 різноманітних захворювань, серед яких такі, як шизофренія, миелоидная лейкемію й трисомия 22 – друга за значенням причина викиднів у беременных.

Тоді британські вчені різко критикували методи секвенування, використовувані компанією Celera, вважаючи, що вони зажадають занадто багато часу для розшифровки послідовностей та визначенням взаємного розташування їх фрагментів. Тоді з урахуванням відомого обсягу декодированного матеріалу робилися прогнози, що такими будуть картированы 7-, 20- і 21-й хромосомы.

За тиждень після оголошення завершенні розшифровки нуклеотидних послідовностей в геномі людини, відбулися збори Американської асоціації за прогрес у науці, де міністр з енергетики США Билл

Річардсон оголосив, що деякі учені Об'єднаного інституту геному визначили структури 5-, 16- і 19-й хромосом человека.

Ці хромосоми містять приблизно 300 млн. пар підстав, що составляет

10–15 тис. генів, або близько 11% генетичного матеріалу людини. Наразі це вдалося картировать 90% ДНК цих хромосом – залишилися непідвладні дешифруванню ділянки, містять незначна кількість генов.

На картах хромосом виявлено генетичні дефекти, що потенційно можуть спричинить деяким захворювань нирок, раку простати і пряма кишка, лейкемії, гіпертонії, діабету і атеросклерозу.

За словами Річардсона, ближче до літа інформацію про структурі хромосом буде доступна всім дослідникам бесплатно.

Генетичні і середовищні детермінанти когнітивного розвитку: лонгитюдный анализ.

В останні роки виникла ціла низка робіт, які свідчать про істотному внесок спадкових чинників у процес розвитку когнітивних характеристик людини. У одному з перших лонгитюдных досліджень розумового розвитку близнюків [8,c. 298-316] було знайдено більше подібність профілів розумового розвитку МОЗ близнюків, ніж ДЗ близнюків. Методологічне значення цієї факту важко переоцінити, оскільки вона незаперечно свідчить про участь геному у процесі психічного розвитку. Наступні роботи підтвердили ці дані. Було так само показано, що з віком вплив генотипу й індивідуальною середовища на індивідуальні особливості когнітивних характеристик збільшується, а вплив загальної Середовища зменшується. На жаль, в генетиці поведінки лонгитюдные дослідження, дозволяють одночасно простежити вікові зміни психологічних характеристик і зрозуміти природу цих змін, нечисленні, і всі вони виконані або на американської, або на європейської популяціях. Разом про те відомо, що отримане закономірності може бути правильні лише стосовно дослідженої популяції не можуть автоматично переноситься інші. Лонгитюдные дослідження когнітивної сфери на близнюках російської популяції до нашого часу не проводились.

Целью даного лонгитюдного проекту було з'ясування характеру генетичного контролю когнітивних характеристик у розвитку від дошкільного до підліткового віку. Методика

Выборка МОЗ і ДЗ близнюків Москви (розмір вибірки зазначений в таблиці 1) брала участь у лонгитюдном дослідженні з 1987 року. Кожен учасник лонгитюдного дослідження проходив обстеження в чотири рази – в 6, 7, 10 і 13-14 років. До програми дослідження входили такі блоки методик: а) социо-демографические параметри сім'ї (опитувальники, заполнявшиеся матерями близнюків); б) середовищні особливості розвитку близнюків (опитувальник, заполнявшийся матерями близнюків); р) рівень статевого дозрівання близнюків (опитувальник, заполнявшийся матерями близнюків); буд) психометрический інтелект диагностировался з допомогою російської версії дитячого варіанта тесту Векслера – WISC (індивідуальне тестування близнюків); е) особливості когнітивної сфери – 10 методик, дозволяють оцінити структуру когнітивних властивостей дітей і підлітків (індивідуальне тестування близнюків); ж) особливості особистісної сфери близнюків (опитувальники, заполнявшиеся близнюками і індивідуальне тестування близнецов).

Блок методик, вкладених у діагностики когнітивного розвитку дітей, містив різні за змісту характеристики, однак у цій роботі ми зупинимося (у зв'язку з обмеженим обсягом статті) тільки аналізі показників психометрического интеллекта.

Обследование близнюків проводилося вдома. Експеримент з членами однієї пари проводився різними експериментаторами у тому, щоб уникнути тенденції до більш подібному оцінювання МОЗ близнюків. Обстеження однієї близнецовой пари займало загалом 5 годин. Для оцінки внутрипарного подібності близнюків вираховували коефіцієнти внутриклассовой кореляції Фішера і основі коефіцієнти наследуемости.

Таблица 1. Розподіл кількості обстежених пар близнюків за літами (Збільшення вибірки в 3-ї та 4-ї точках пов'язані з її поповненням новими парами)

[pic] Результаты

Таблица 2. Результати генетичного аналізу показників тесту Векслера в віці 14 лет*

[pic]

* r – коефіцієнти внутрипарного подібності МОЗ і ДЗ близнюків; H, З і E – компоненти фенотипической дисперсії: H – показник наследуемости, З – показник середовища, спільної близнюків однієї пари; E – показник індивідуальної середовища. Там, коли H < 2(r МОЗ – r ДЗ), показник наследуемости вказується як рівний r МОЗ. У таких випадках загальна середовище не виділяється, а два компоненти дисперсії підкреслено. У показниках компонент фенотипической дисперсії нулі і коми, що відокремлюють десяткові знаки, опущені (аналогічно у наступних таблицях). Показники H, З, E обчислювалися за такими формулам H=2(rMZ – rDZ); C=rMZ-H, E=1- (H+C) [7].

Результаты генетичного аналізу 4 точки лонгитюдного дослідження представлені у таблиці 2. Насамперед привертає увагу те що, що у 5 з 6 невербальних субтестів (останні 6 субтестів в таблиці) й у сумарному показнику невербального інтелекту подвоєна різницю внутрипарных кореляцій МОЗ і ДЗ близнюків перевищує внутрипарное подібність МОЗ. Це свідчить про неаддитивности наслідування показників невербального інтелекту чи (і) про спрямованих средовых впливах, збільшують подібність средовых умов МОЗ близнюків. Ця тенденція у внутрипарных кореляціях МОЗ близнюків (перевищення більш, ніж у двічі аналогічні показники ДЗ близнюків) з'являється з 7-літнього віку і її посилюється на 14-ту років. Сумарні показники інтелекту виявляють значний внесок генотипу у тому варіативність, причому варіативність показників вербального інтелекту обумовлена генотипом меншою мірою, ніж показників невербального. Це відповідає результатам, здобутих у більш молодших возрастах. Вікова динаміка показників наследуемости і середовища представленій у таблиці 3.

Как видно за представленими в таблиці даним, вікові зміни співвідношень спадкових і средовых чинників мають нелінійний характер. Зміни, які у ході розвитку з показниками наследуемости, супроводжуються ще й віковими змінами рівня стабільності показників интеллекта.

Таблица 3. Вікова динаміка показників наследуемости интеллекта

[pic]

Для оцінки межвозрастной стійкості сумарних показників інтелекту підраховувалися рангові кореляції по Спирмену. І тому все які брали участь у дослідженні близнюки було поділено на дві вибірки, до кожної зі яких ввійшло за одним представнику кожної пари. Отже, отримано дві симетричні вибірки. На підвищення надійності результатів аналізуються лише з них, які збіглися у обох вибірках. Результати кореляційного аналізу для перших трьох точок лонгитюдного дослідження представлені у таблиці 4.

Таблица 4. Межвозрастные зв'язок між суммарными показниками інтелекту (фенотипічні кореляції) [pic] Примітка: тут і далі нулі і коми за показниками коефіцієнтів кореляції опущені; * – державний рівень значимості p < 0,05

Межвозрастные фенотипічні кореляції для показників вербального і загального інтелекту виявилися значимими на обох вибірках лише за порівнянні інтелекту у і 7 років й у 6 і десяти років. Кореляції між показниками невербального інтелекту виявилися значимими завжди, але тіснота зв'язку має тенденцію зменшаться зі збільшенням вікового відрізка, на якому виробляється порівняння. Отримані дані зазначають, що показники вербального і спільного інтелекту, отримані в старшому дошкільному віці, краще прогнозують інтелект в 10-річному віці, ніж показники, отримані на початку шкільного обучения.

Аналогичные дані отримані й у генетичних кореляцій (таблиця 5), що свідчить у тому, що зниження стабільності показників інтелекту о 7-й років (збігалася з початком навчання), по крайнього заходу, певною мірою контролюються генотипом. Зіставивши результати кореляційного аналізу (таблиці 4, 5) з результатами генетичного аналізу (таблиця 3), можна чітко побачити, що період зниження стабільності показників вербального інтелекту (вік 7 років) супроводжується і зниженням генетичної зумовленості його межиндивидуальной вариативности.

В такому віці (четверта точка лонгитюда) спостерігається знову певне зниження генетичної зумовленості сумарних показників інтелекту, причому у тому випадку всіх трьох – вербального, невербального і загального (таблиця 3). Наскільки це пов'язано з зміною фенотипической стабільності і зі зміною механізмів регуляції показників інтелекту, можна буде говорити виходячи з подальшого аналізу данных.

Таблица 5. Межвозрастные зв'язок між суммарными показниками інтелекту (генетичні кореляції) [pic]

Исследование розвитку (вікової динаміки генетичного контролю психологічних ознак) є порівняно нової темою в генетиці поведінки, і тому можливостей для зіставлення отриманих нами даних з інших досліджень трохи. Тривалих лонгитюдов, у яких є віку, порівнянні з тими, готових у нашій дослідженні, усього дві: Луизвильское близнецовое дослідження [8,c.298-316], Колорадское дослідження прийомних дітей [7;3;2, c.46-56] і Шведське близнецовое дослідження [4;5].

Сравнивая вікову динаміку показників наследуемости загального інтелекту в цих роботах з цими нашого дослідження (таблиця 6), слід звернути увагу насамперед щодо низькі показники наследуемости: у нас – о 7-й років, в Луизвильском дослідженні – у вісім і 9-те лет.

Таблица 6. Вікові зміни показників наследуемости (H) в варіативності загального інтелекту (цит. по [8,c. 298-316; 2,c. 46-56]) [pic]

Наскільки цей спад пов'язані з вербальної складової загального інтелекту (як і вийшло в нас), в наведених публікаціях не вказується. Однак у Колорадском дослідженні були підраховані фенотипічні і генетичні кореляції між різними когнітивними показниками, одержаними у різних віках. Розглянемо зв'язку вербальних характеристик з іншими когнітивними характеристиками, регистрировавшимися у цьому дослідженні (таблиця 7).

Таблица 7. Кореляції між характеристиками когнітивної сфери (Колорадское дослідження прийомних дітей, цит. по [1,c.57-76])

[pic]

Отчетливо видно, що у 7 років кореляції вербальних характеристик з просторовими характеристиками, пам'яттю і перцептивной швидкістю виявляються нижче, ніж у інших трьох возрастах. Понад те, зниження генетичних кореляцій виявляється суттєвіше, ніж зниження фенотипических кореляцій. Автор інтерпретує цей результат з місця зору збільшення специфіки когнітивних процесів із віком, хоч і зазначає, що у 9 років специфічність когнітивних характеристик знову снижается.

Нам здається, який отримав у цьому дослідженні результат аналогічний нашому, але корректней було б інтерпретувати їх у тих поглядів на диференціації когнітивної сфери (яка, безсумнівно, має місце), і з погляду якісної перебудови когнітивної сфери дитини, яка відбувається у 7 років. Як знаємо з вікової психології, періоди якісної перебудови функцій виявляється у збільшенні дисперсії психологічних характеристик й у зменшенні зв'язків із зарубіжними характеристиками (наприклад, [6, з. 95-112]). У разі чекати не можна зміни дисперсії (оскільки показники когнітивної сфери стандартизовані щодо кожного віку), проте зниження 7 років тісноти зв'язків по порівнянню з іншими віками вказує, по меншою мірою, на необхідність докладнішого аналізу психологічних змін, які у 7 лет.

К жалю, як й у нашій вибірці, діти, що у Колорадском дослідженні, почали навчання у школі о 7-й років. Тому розвести джерела змін сказати, чи пов'язані вони безпосередньо з процесами дозрівання психологічних функцій або з зміною средовых умов, як й у нашій роботі, неможливо. Проте, однакова динаміка й у фенотипических й у генетичних кореляціях свідчить, очевидно, про тому, що у 7 років змінюються як прояви деяких психологічних особливостей, а й механізми, пов'язані зі своїми регуляцією. Отже, незалежно джерела змін - у структурі когнітивних характеристик ці зміни зачіпають глибинні процеси когнітивного функционирования.

Что стосується підліткового віку, він виявляється мало вивченим в генетиці поведінки. Єдине дослідження, яке має даними про генотип-средовых співвідношеннях ніби беручи пубертат й більш старших возрастах (але з має даних про більш молодших возрастах), свідчить про збільшення генетичної складової в варіативності вербальних здібностей і індуктивного мислення від 12-13 років до 16 і до 18 років [4;5].

Об збільшенні генетичної зумовленості загального інтелекту від 8-9 років до 15 років свідчать дані Луизвильского дослідження. Але цього дослідженні вік, найбільш чутливий до пубертатним змін, виявляється якого вивів з рассмотрения.

Кроме цього в Шведському, ні з Луизвильском дослідженнях не розглядається, як впливають на генотип-средовые співвідношення когнітивних особливостей такі характеристики, як вік вступу до пубертат, збіг чи розбіжність цього віку в членів близнецовой пари т.д.

Нині за наявними результатам можна лише в загальному вигляді припустити, зміна генотип-средовой зумовленості показників інтелекту є наслідком перебудови когнітивної сфери підлітків, супутньої загальним пубертатним змін. Аналіз когнітивної сфери у контексті перелічених вище характеристик пубертата, для якого має наша робота, дозволить надалі оцінити, пов'язане зниження генотип-средовых співвідношень саме з пубертатными изменениями.

Генетика і проблему рака.

Достижения генетики та молекулярною біології останніх десятиліть надали значний вплив розуміння природи ініціалізації і прогресії злоякісних освіті. Остаточно встановлено, що рак представляє собою гетерогенную групу захворювань, кожна з яких викликається комплексом генетичних порушень, визначальних властивість неконтрольованого розвитку і спроможність до метастазуванню. Ці сучасні знання відкрили принципово нові можливості у діагностики та лікуванні злоякісних новоутворень. Вплив конкретних генетичних порушень, що у основі пухлинного зростання, дозволило знайти специфічні молекулярні маркери і розробити з їхньої основі тести ранньої діагностики пухлин. Відомо, що неопластичні трансформація клітин відбувається внаслідок накопичення наслідуваних (герминативных) і набутих (соматичних) мутацій в протоонкогенах чи генах-супрессорах. Саме це генетичні порушення з першу чергу можна використовувати щоб виявити злоякісних клітин на клінічному матеріалі. Найкращим субстратом молекулярної діагностики є ДНК, т.к. вона довго зберігається у зразках тканин та то, можливо легко розмножена з допомогою т.зв. полімеразної ланцюгову реакцію (ПЛР). Це дозволяє здійснювати діагностику навіть за наявності мінімального кількості досліджуваного матеріалу. Крім визначення мутацій в онкогенах і генах-супрессорах в діагностичних цілях використовують зміни, выявляемые в повторюваних послідовностях ДНК, т.зв. мікро сателітів. При порівнянні парних зразків пухлини і нормальних тканин то, можливо виявлено випадання однієї з алелів в пухлини (втрата гетерозиготности (ПГ), що проект відбиває наявність хромосомних делеций, що у основі інактивації генов-супрессоров. Микросателлитная нестабільність (МН) особливо й у наследуемой форми неполипозного раку товстої кишки. Вона, проте, можна знайти при багатьох інші види пухлин і виявляється як і інактивації генів- супрессоров, і у делециях анонімних некодирующих послідовностей ДНК. У цілому нині, виявлення клінічних зразках ПГ і/або МН свідчить про присутність клітин, несучих викривлену інформацію, властиву опухолевому зростанню. Мутації в онкогенах і генах-супрессорах виявляються також за використанні як вихідний матеріал клітинної РНК, яку перетворюють на реакцію зворотної транскрипції в компліментарну (С)-ДНК і амплифицируют з допомогою ПЛР. Він (RT-ПЦР) широко застосовують для виявлення експресії генів у різних тканинах. Відомо, що нормальні і пухлинні клітини різняться по експресії багатьох сотень генів, тому розроблено сучасні методи серійного аналізу експресії, засновані на технології мікрочіпів і дозволяють оцінювати сотні мільйонів і тисяч генів одновременно.

Одним із нових перспективних молекулярних маркерів пухлин є телоизомераза, рибонуклеопротеиновый фермент, наращивающий нуклеотидные послідовності на кінцях хромосом (теломерах) активність даного ферменту є постійною у понад 90% пухлин та практично не знаходять у нормальних тканинах. Попри безсумнівну перспективність і високі точність методів молекулярної діагностики, питання про їхнє специфічності і чутливості зберігає своєї актуальності. Це з тим, що пухлини завжди складаються з суміші нормальних і злоякісних клітин, тому що виділятимуться їх ДНК також гетерогенна, що необхідно враховувати під час вирішенні питання застосовності молекулярних тестів. Проте, методики, що базуються на ПЛР, технологічно виключно чутливі і здатні виявляти специфічні генетичні порушення набагато раніше формування морфологічно обумовленою пухлини. Нині сформувалося кілька напрямків використання молекулярних тестів в онкології. 1) Раннє виявлення пухлин найчастіше полягає в визначенні мутацій ras і p53, які виявлено торік дозволяє деяких випадках судити про стадії пухлинного процесу. Інформативним раннім маркером раку товстої кишки служать мутації гена АРС, виявлені більш ніж 70% аденом. Микросателлитные маркери високо ефективні у ранній діагностиці раку сечового міхура й простати. Широкого спектра пухлин то, можливо діагностований з допомогою протоколів активності телоизомеразы.

2) Метастазирование і поширення пухлини також можуть оцінюватися з застосуванням молекулярних тестів. Найчастіше цих цілей використовують RT-PCR метод виявлення змін експресії генів у пухлинних клетках.

3) Аналіз цитологічних і гістологічних препаратів з допомогою молекулярних тестів знаходить усе ширше застосовуються. Прикладом може служити визначення HPV вірусів при раку шийки матки, і навіть застосування молекулярних тестів виявлення мутацій онкогенів безпосередньо на гістологічних срезах.

4) Проміжні биомаркеры служать виявлення клональных і генетичних змін, дозволяють передбачити поява пухлин. Ці маркери успішно йдуть на оцінки ефективності онкопротекторов на популяційному уровне.

5) Генетичну тестування онкологічного ризику можна було у зв'язку з з відкриттям генів схильності до онкологічним захворювань, що виявилося особливо актуальним з метою оцінки ризику серед членів так зазываемых " високо ракових " сімей. ДНК-тестування успішно застосовується що за різних наслідуваних пухлинах: ретинобластоме, полипозе кишечника, багатьох ендокринних пухлинах другого типу (MEN2) за клонуванням генів схильності до раку молочної залози і яєчників (BRCA I BRCA 2) розгорнулося широке обстеження груп ризику сімейного раку даних локалізацій. Один із істотних проблем, які виникають за діагностиці сімейної схильності до РМЗ, стосується соціальних і психологічних наслідків виявлення в пацієнтів даних мутацій. Проте за правильної організації генетичного консультування і дотримання і принципу конфіденційності застосування молекулярних тестів в групах ризику, безумовно, корисне необхідно. На закінчення слід підкреслити, що почнеться впровадження сучасних методів молекулярної діагностики у онкологічну практику неминуче зажадає серйозного технічного переоснащення існуючих клінічних лабораторій, і навіть спеціально підготовлений персонал. Самі методи діагностики у своїй повинні відбутися масштабні клінічних досліджень з урахуванням принципів рандомизации.

Заключение.

Чи знайдуться люди, яким цілком байдужа доля дітей. Опіка найближчих нащадках має починатися не після появи світ, а набагато раніше цього історичного моменту, ще під час планування сім'ї. По статистичних даних, з кожних 200 немовлят один з'являється світ з хромосомними аномаліями, деякі з них може поламати все його майбутнє життя. Понад те, у кожного дорослої людини переважають у всіх клітинах тіла, включаючи статеві, є кілька змінених генів, мутації у яких негативно впливають з їхньої роботу. Як позначаться такі гени на розумових здібностях і зовнішньому вигляді дитини, коли він отримає інші дефектні гени від другого батька? У понад двадцять млн. людина, тобто кожен десятий, вже страждають від успадкованих розладів здоров'я, які у різних умовах і порізному виявлятися протягом усієї життя. У країнах, незалежно від економічної статусу, становище напевно лучше.

Єдине, що ми в змозі зробити, щоб їх протиставити цій ситуації – віддавати усвідомлювали в серйозності стану та робити розумні зусилля задля того на світло не з'являлися діти з такими тяжкими спадковими патологіями. Реальний шанс при цьому існує, але цього потрібно бути, передусім, добре поінформованим про можливість власних генетичних захворюваннях чи мутантних генах, які можуть стати їх причиною в нащадка. Таку інформацію можна отримати центрах медико-генетичесого консультування. У цьому лікар над праві нав'язувати своєї волі пацієнтам, може і має лише інформувати їх про можливі небезпеку і наслідках прояви генетично уроджених захворювань в нащадка. Цікаво, що як перша у світі така консультативна служба була організована саме у Росії, сьогодні в Інституті нервно-психиатрической профілактики ще наприкінці 20-х ХХ століття талановитим біологом С. Давиденковым. На жаль, перевищення трагічних наслідків геноциду, який здійснювала гітлерівська Німеччина під час Другої світової війни, кілька загальмувала розвиток мережі подібних консультацій, оскільки політика нацизму довгі роки кидала лиховісну тінь на будь-яким спробам виправлення спадковості человека.

На всьому протязі існування психогенетики як науки дослідники виявляли особливий інтерес до природи про неадаптивных форм розвитку (дизонтогенеза). Спектр досліджуваних фенотипів простирався важких, рідко можна зустріти розладів: наприклад, аутизм і дитяче шизофренія, до часто можна зустріти типів поведінки, незначно отклоняющихся від норми: наприклад, специфічна нездатності до математике.

Сучасна статистика, зібрана Всесвітньої Організацією Здоров'я, свідчить у тому, що кожна десята дитина, що живе розвинених країн, піддається ризику девіантної модуси развития.

Результати психогенетических досліджень, проведені в спосіб, говорять про існуванні первинної, «вихідної», індивідуальності, задаваемой нашої спадковістю. Унікальність генотипу кожної людини, висока индивидуализированность багатьох психологічно значимих средовых чинників, ковариация і зміцнити взаємодію одного – ось сили, які формують безмежне розмаїття людей. Необхідно пам'ятати, що психогенетические дані говорять про причинах саме різниці між людьми, тобто про походження популяційної изменчивости

(межиндивидуальной варіативності), і його висновки неможливо знайти перенесені оцінки індивідуально- психологічних особливостей конкретного человека.

Усе це говорить про істотною ролі генотипу у формуванні найрізноманітніших компонентів і рівнів у структурі людської индивидуальности.

«Генетичні впливу у поведінці так всюдисущі і всепроникні, що виправдано зміна в акцентах. Не запитуй, що наследуемо, запитуй, що ні наслідується» - так пишуть автори знаменитої книжки «Генетика поведения».

Список використаної литературы:

1. О.П. Акифьев «Генетика і доля» М. 2001 г.

2. С.Ю. Афонькин «Секрети спадковості людини» С-Пб. 2002 г.

3. І.В. Равич-Щербо, Т. М. Марютина, О.Л. Григоренко «Психогенетика»

Аспект-пресс, 1999 г.

4. Єгорова М.С., Зирянова М.М., Малих С.Б., Мєшкова Т.А., Пьянкова С.Д.

«Генетичні і середовищні детермінанти когнітивного розвитку: лонгитюдный анализ».

5. За матеріалами повідомлень агентства Reuter, газет Times, Washington Post, журналів Nature и

Science.

Єгорова М.С., Зирянова М.М., Малих С.Б., Мєшкова Т.А., Пьянкова С.Д.,

Чорткова Ю.Д. «Генетичні і середовищні детермінанти когнітивного розвитку: лонгитюдный анализ».

Головна:Генетика і человек